TÍNH CHẤT DI TRUYỀN CỦA UNG THƯ

Thứ hai - 10/03/2025 21:26

Ung thư là một trong những bệnh lý gây tỷ lệ tử vong cao hàng đầu. Mặc dù giới khoa học đã nghiên cứu ra các loại thuốc và liệu pháp điều trị ung thư nhưng tỷ lệ tử vong do ung thư vẫn còn khá cao. Ung thư không phải “án tử”, đặc biệt với trường hợp phát hiện ở giai đoạn sớm, hầu như 80% đều chữa khỏi. Thời gian là yếu tố tiên quyết trong cuộc chiến với ung thư.
      Đột biến gen là nguồn gốc chính gây nên các bệnh ung thư, gen là một phần của DNA đóng vai trò quyết định trong hoạt động của các tế bào, trung bình mỗi người có khoảng 22 nghìn gen. Cơ thể khoẻ mạnh bình thường là khi các tế bào bên trong cơ thể phát triển, phân chia và thay thế các tế bào đã chết theo đúng quy trình tự nhiên. Tuy nhiên, vì một số lý do liên quan tới đột biến gen nên các tế bào bắt đầu xuất hiện sự phân chia bất thường, đồng thời tiến triển ngoài tầm kiểm soát của cơ thể. Khi đó, hậu quả của quá trình này chính là sự hình thành khối u (hay còn gọi là bướu).
     Khối u có thể phát triển lành tính hoặc ác tính, khối u lành tính vô hại và không có khả năng xâm lấn sang các mô xung quanh, ngược lại khối u ác tính sẽ liên tục phát triển, xâm lấn các mô, các cơ quan khỏe mạnh xung quanh. Cuối cùng, các tế bào ung thư “xâm chiếm” dần cơ thể, theo hạch bạch huyết lan sang các bộ phận khác tạo thành khối u tại khu vực mới (ung thư giai đoạn di căn).
     Tính chất di truyền của ung thư
Hiện nay khoa học đã chứng minh bệnh ung thư có tính chất di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Kết quả này được đưa ra trong quá trình các nhà khoa học nghiên cứu mối liên hệ mật thiết giữa ung thư, gen và các đột biến liên quan. Theo đó, các tế bào ung thư di truyền được lưu lại trong cơ thể của các thế hệ sau (con, cháu) dưới dạng đột biến gen, hình thành nên bệnh ung thư khi có điều kiện phù hợp.

Các nhà khoa học của Hiệp hội Ung thư Canada đã phát hiện ra đột biến gen di truyền liên quan đến một số loại ung thư như: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư phổi, ung thư dạ dày, ung thư tuyến giáp…

Ung thư vú: Tỷ lệ mắc bệnh của các thành viên trong gia đình có bệnh nhân ung thư vú sẽ cao gấp 3 lần so với bình thường. Điều này xảy ra do những người thân trong gia đình có thể di truyền đột biến gen như đột biến BRCA1 hay BRCA2.
Ung thư buồng trứng: Có đến 20 - 25% ung thư buồng trứng xuất phát do yếu tố di truyền liên quan đột biến gen như đột biến BRCA1 hay BRCA2.
Ung thư đại trực tràng: Hội chứng di truyền phổ biến nhất làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư ruột kết là hội chứng Lynch, còn được gọi là ung thư đại trực tràng không di truyền (HNPCC). Hội chứng Lynch có thể được gây ra bởi một đột biến ở bất kỳ gen nào trong số các gen sửa chữa không phù hợp (MMR), bao gồm MLH1, MSH2, MSH6 , PMS1 và PMS2. Những gen này thường tham gia vào việc sửa chữa DNA bị hỏng. Khi một trong những gen này không hoạt động, DNA bị lỗi không được sửa chữa, điều này có thể dẫn đến các đột biến gen khác và cuối cùng là dẫn đến ung thư.
Ung thư nội mạc tử cung: Tỷ lệ mắc ung thư nội mạc tử cung do di truyền chiếm đến 5%.
Ung thư phổi: Thành viên trong gia đình có người mắc ung thư phổi sẽ có nguy cơ di truyền bệnh gấp 1,51 lần so với bình thường.
Ung thư dạ dày: Tỷ lệ mắc ung thư dạ dày do di truyền chiếm 5 - 10%. Nếu người thân trong gia đình, chẳng hạn như bố mẹ, anh chị em ruột mắc ung thư, điều này khiến bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn so với họ hàng xa. Ngay cả khi ung thư là do đột biến gen, khả năng nó truyền sang bạn cũng sẽ thấp hơn với những người họ hàng xa. Điều quan trọng là phải xem xét rõ từng vấn đề, chẳng hạn như nếu có 2 người thân trong một gia đình bị ung thư sẽ liên quan nhiều hơn về mặt di truyền.

     Độ tuổi của người bị ung thư được chẩn đoán cũng rất quan trọng. Ví dụ, ung thư ruột kết thường hiếm gặp ở những người dưới 30 tuổi. Có người thân dưới 30 tuổi bị ung thư ruột kết có thể là dấu hiệu của hội chứng ung thư di truyền. Mặt khác, ung thư tuyến tiền liệt rất phổ biến ở những người đàn ông cao tuổi, vì vậy nếu cả cha và anh trai của bạn bị phát hiện mắc ung thư tuyến tiền liệt khi họ ở độ tuổi 80, thì ít có khả năng là do thay đổi gen di truyền.
      Ở một số gia đình, nhiều phụ nữ bị ung thư vú và cả ung thư buồng trứng. Thông thường những bệnh ung thư này được phát hiện ở những phụ nữ trẻ hơn so với tuổi bình thường. Một số trường hợp có thể mắc cả ung thư vú ( cả 2 bên) hoặc vừa mắc ung thư vú, vừa mắc ung thư buồng trứng. Đây được gọi là hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền (HBOC).
      Như vậy, những gia đình có tiền sử mắc các bệnh ung thư di truyền như ung thư vú, ung thư đại trực tràng, ung thư buồng trứng,… được khuyến khích chủ động tầm soát bệnh ung thư sớm. Các bệnh ung thư phát hiện giai đoạn đầu có khả năng điều trị hiệu quả hơn hoặc chữa khỏi hoàn toàn
     Xét nghiệm tìm gen đột biến để phát hiện nguy cơ mắc ung thư từ sớm, xét nghiệm giúp phân tích nhóm gen làm tăng nguy cơ ung thư trong cơ thể, qua đó có thể phát hiện ra một hoặc nhiều gen đột biến đang tồn tại ở mỗi người, đồng thời biết được ung thư có di truyền không. Thông qua xét nghiệm đột biến gen giúp tầm soát nguy cơ ung thư sẽ mắc từ đó có hướng điều trị kịp thời, ngăn ngừa phát triển thành bệnh, đồng thời tăng tỷ lệ sống cao nếu phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm.

Tác giả: quyen quang

Nguồn tin: Khoa Khám bệnh – Bệnh viện Ung Bướu Bắc Giang tổng hợp: