Báo cáo nhân 1 Case lâm sàng hiếm gặp: Bệnh Madelung – Bệnh “ Người gấu ” (MSL)

Thứ tư - 26/04/2023 22:15

Sau đây là một trường hợp bệnh Madelung hiếm gặp được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Ung Bướu Bắc Giang:
Bệnh nhân Hoàng Quốc T., 65 tuổi
Địa chỉ: Sơn Động, Bắc Giang
Vào viện ngày 06/04/2023 với lí do: xuất hiện nhiều khối u vùng cổ vai gáy gây hạn chế vận động, nuốt vướng nhiều năm.
Bệnh nhân được các bác sĩ khoa Ngoại B, Bệnh viện Ung bướu Bắc Giang khám, chỉ định các cận lâm sàng.
Kết quả siêu âm cho thấy hình ảnh đa u mỡ vùng cổ gáy, FNA: đa u mỡ lành tính.
Bệnh nhân có tiền sử: Nghiện rượu trên 20 năm, ĐTĐ 10 năm đang uống thuốc ngoại trú, THA không điều trị thường xuyên.
Bệnh cảnh phù hợp với bệnh Madelung.

MSL- được gọi là bệnh Madelung, bệnh Launois–Bensaude, hay u mỡ đối xứng lành tính - được mô tả lần đầu tiên bởi Benjamin Brodie vào năm 1846, sau đó là các báo cáo của Madelung, Launois và Bensaude vào năm 1898. MSL là một bệnh rối loạn chuyển hóa chất béo hiếm gặp. Sự phát triển quá mức của mô mỡ dưới da không gây đau đớn và vị trí chủ yếu gặp là đầu, cổ và thân trên, và cuối cùng là các chi trên. MSL xuất hiện phổ biến ở nam giới với tỷ lệ nam và nữ dao động từ 15/1 đến 30/1. Căn bệnh này phổ biến hơn ở Địa Trung Hải, theo một số nghiên cứu tỷ lệ mắc bệnh là 1/25.000 trong dân số nước Ý.
Cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng. Một số giả thuyết được chấp nhận: tổn thương enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa lipid, tăng hoạt tính enzyme lipase, tăng alpha lipoprotein máu, tổn thương quá trình ly giải lipid ở mô mỡ dưới tác dụng của hệ adrenergic.
Năm 1984, Enzi đã phân loại MSL thành hai loại tùy theo vị trí phát triển quá mức của chất béo. Type I được đặc trưng bởi các khối mỡ đối xứng, có giới hạn và nhô ra. Các tổn thương có thể phân bố chủ yếu ở các tuyến mang tai (má chuột đồng), vùng cổ (cổ ngựa), cổ sau (bướu trâu), vùng dưới cằm (cổ Madelung), vai, tam giác trên xương đòn và các chi trên. Trong MSL Type II, mô mỡ được lắng đọng rải rác trong mô dưới da của bụng và đùi.
Chẩn đoán chủ yếu dựa vào tiền sử nghiện rượu. Có liên quan với một số bệnh lý do rượu: bệnh gan, viêm đa dễ thần kinh hoặc các bệnh lý thần kinh do rượu. Lâm sàng: u mỡ tập chung thành từng đám, không có vỏ nên không rõ ranh giới, gây biến dạng hình dáng, mất thẩm mỹ, ít khi gây đau, khó chịu hoặc ảnh hưởng vận động. Các chẩn đoán phân biệt của MSL bao gồm béo phì, hội chứng Cushing, bệnh u mỡ mạch, u xơ bao bọc, u xơ thần kinh, u mỡ myxoid, ung thư hạch…Xét nghiệm có rối loạn mỡ máu tùy mức độ.
Mặc dù việc cai rượu và giảm cân được khuyến nghị nhưng những biện pháp này không hiệu quả để đảo ngược hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Hiện tại, phẫu thuật là phương pháp điều trị được lựa chọn. Tuy nhiên, tỷ lệ tái phát chung lên tới 63%.
Tài liệu tham khảo:
Maximiano LF, Gaspar MT, Nakahira ES. Madelung disease (multiple symmetric lipomatosis). Autops Case Rep. 2018 Jul 30;8(3).

Tác giả: quyen quang

Nguồn tin: Khoa ngoại B::